Том Пек

 

(CNN)– Коровье бешенство, атипичная пневмония, а теперь – свиной грипп: некоторые болезнизахватывают заголовки новостей. Но тысячи людей по всему миру страдают от оченьредких заболеваний, о большинстве которых слышали лишь немногие.

Король Англии Георг III,возможно, был болен порфирией, болезнью, поражающей нервную систему.

Мы рассмотрим некоторые из этих загадочных заболеваний: от синдрома Алисы в СтранеЧудес, который мог оказаться для Льюиса Кэрролла источником вдохновения доболезни, которая, возможно, довела короля Англии до бешенства.

Моргеллонс

Согласно Фонду Исследования Моргеллонс, для болезни, от которой страдают около14000 человек, характерны ощущения, как будто у них под кожей кто-то ползает, кусаетсяи жалит, а также появление из-под кожи странных синих, черных или красных волокон.

Этим явлениям часто сопутствует изнеможение, кратковременная потеря памяти, больв суставах и изменения зрения. Заболевание было названо моргеллонс в 2002 годуматерью, которая считала, что ее двухлетний сын страдает от этой болезни. Это названиепроизошло от заболевания, случившегося во Франции в 17м веке, в ходе которогодети умирали после появления из-под кожи «темных волос».

Однако, существует множество споров о том, действительно ли такоезаболевание существует.

В марте 2008 года журнал Дерматологической Терапии сообщил, что большинство врачейсчитают, что это – вариант заблуждения, из-за которого больной верит, что онзаражен паразитами. Следовательно, волокна в коже могут оказаться текстильными волокнами,приклеившимися к мокнущим струпьям, появившимся в результате более обычныхзаболеваний, таких, как экзема или чесотка.

Центры по контролю и профилактике заболеваний США недавно сообщили, что послеувеличения количества случаев среди населения они намерены исследовать заболевание.

Прогерия

Прогерия – это врожденное, в плане дефекта или повреждения плода,заболевание. Больные этой смертельной болезнью обладают поразительнойвнешностью, подобной той, что бывает при преждевременном старении, но умирают, всреднем, в возрасте около 13 лет.

Задержка усиленного роста начинается между 9м и 24м месяцами, что приводит каномальному развитию лица, таким, как непропорционально маленькое лицо, глазанавыкате и недоразвитые челюсти. К двухлетнему возрасту волосы, брови и ресницывыпадают.

Государственная Организация США по Редким Нарушениям (NORD) сообщает, что больные постепенно теряютподкожные жировые отложения, и, через некоторое время, стенки их артерийстановятся неэластичными, что приводит к смерти от инфаркта или инсульта в 90процентах случаев.

Аллергия на воду

Известно всего лишь о 30ти людях, когда-либо страдавших аллергией на воду, или«aquagenic urticaria»,редчайшим заболеванием, существование которого было подтверждено СоветомМедицинских Обзоров (Medical Review Board).Пациенты производят такое впечатление, будто у них аллергия на воду. Обычно онапоявляется в пожилом возрасте, и часто является следствием гормональногодисбаланса, вызванного родами.

Случай, появившийся в Британии в апреле этого года – это женщина в возрасте21 года, мать, и она не может пить воду или ходить под дождем, поскольку отэтого на ее коже появляются болезненная горячая сыпь. Она может принимать душ втечение максимум 10 секунд в неделю, и может пить только диетическую «кока-колу».На самом деле, это не аллергия, а гиперчувствительность к ионам, находящимся внедистиллированной воде.

Синдром иностранного акцента

Больные синдромом иностранного акцента необъяснимым образом обнаруживают, чтоони говорят на неузнаваемом диалекте. Известно только 60 зафиксированных случаев.

Вначале врачи отрицали, что это является психиатрической проблемой, но в2002 году ученый Оксфордского Университета в Англии выяснил, что у больных присутствуютте самые аномалии мозга, которые приводят к изменениям в тоне речи,длительности гласных звуков и другим нарушениям.

Согласно данным Журнала Нейролингвистики, больные необязательно когда-либослышали акцент, появившийся у них: их новая речь не является речью синостранным акцентом в прямом смысле; эти изменения в речи часто имеютпоразительное сходство с другими акцентами.

Впервые заболевание было зафиксировано в Норвегии, в 1941 году, у женщины, укоторой появился сильный немецкий акцент, за что она была изгнана из общества.

Смеющаяся смерть

Смеющаяся смерть, более известная как куру, была выявлена только у племениФоре в Новой Гвинее. Болезнь, для которой характерны неожиданные взрывыманиакального смеха, заняла заголовки прессы в 1950х, и увлекла врачей со всегомира.

Врачи США и Австралии обследовали мужчин и женщин с трясущимися конечностями,что проходило после отдыха, но через срок от месяца до трех больные начиналишататься и спотыкаться, не могли стоять, у них возникало косоглазие и, перед самойсмертью, у них не было сил для того, чтобы внятно говорить.

Государственный Институт Неврологических Заболеваний и Инсульта сообщал, чтообследование умерших показало, что смерть была вызвана появлением множества дырв мозгу, известных как «швейцарский сыр».

В итоге, американский врач Карлетон Гайдусек выяснил, что заболеваниепередавалось среди жителей деревни при поедании членов семьи после их смерти.Когда каннибализм был прекращен, эпидемия закончилась. В 1976 году Гайдусек былнагражден Нобелевской Премией за эту работу.

Миозит оссифицирующий прогрессирующий(FOP)

В 1938 году, когда американцу Гарри Истлаку было пять лет, он сломал ногу.Перелом сросся неправильно, его бедро и колено стали жесткими, и, страннымобразом, рост костей начался на мышцах его бедра. После 20ти лет позвонки его спиныначали срастаться. К моменту его смерти в 39 лет в 1973 году он мог шевелитьтолько губами.

Он был болен миозитом оссифицирующим прогрессирующим (FOP), редким заболеванием, появляющимсяпримерно у 1 человека из 2х миллионов, которое приводит к тому, что сухожилия исвязки тела претерпевают странное преобразование, в результате превращаясь вкость.

Это заболевание является врожденным, и характеризуется деформацией большогопальца, которая присутствует при рождении. Истлак пожертвовал свой скелет для того,чтобы исследовать заболевание, и теперь он находится в музее Мюттера вФиладельфии. Интернациональная Ассоциация FOP продолжает исследовать этоисключительно редкое заболевание.

Синдром Алисы в Стране Чудес

Согласно Оксфордскому Справочнику Клинической Медицины, больные синдромомАлисы в Стране Чудес воспринимают объекты, как будто они гораздо меньше, чеместь. Это состояние, также известное, как микропсия, или «зрение лилипута»также может влиять на слух, осязание и восприятие изображения собственноготела.

Этот синдром связан с мигренями и назван в честь «Приключений Алисы в СтранеЧудес» Льюиса Кэрролла, в ходе которых с Алисой случилось множествостранностей, таких же, какие случаются у больных микропсией. Тот факт, что Кэрроллстрадал от мигреней, задокументирован, и некоторые предполагают, что егоощущения могли предоставить множество фрагментов для этого произведения.

Порфирия

Фиолетовая окраска мочи и фекалий сделали порфирию постыдной, как и тот факт,что «бешеный» король Англии в 18м веке Георг III, возможно, страдал от нее. Порфирия приводит к нарушениям в выработкегемма, белка, жизненно необходимого для красных кровяных клеток, и также влияетна кожу и нервную систему. Приступ приводит к боли в животе, спазмам, тошноте, рвотеи запору.

NORD указывает и другие симптомы, включая повышеннуючувствительность к солнечному свету, зуд и отеки. Также может усиливаться рост волосна лбу.

Токсины, образующиеся в ходе неудачного синтеза гемма, могут вызвать окрашиваниедругих областей, особенно после нахождения на солнце. Иногда зубы и ногти могутприобрести красноватый оттенок. Именно эти токсины приводят к потемнению мочи ифекалий.

Возможно, этой болезнью страдали Мария Шотланская, Винсент Ван Гог и царьВавилонии Навуходоносор.

Пика

Сорока, название которой на Латыни pica, всеядна, и точно такими же являются больные пикой. Почтивсегда это беременные женщины или дети, которые страдают болезненным пищевымвлечением к несъедобным вещам, таким, как краска, глина, штукатурка или грязь, илидругим вещам, которые являются составляющими пищи, такие, как сырой рис, мукаили соль.

Состояние называется пикой только если пищевое влечение присутствует более месяца,и больной в возрасте, когда поедание этих объектов не является приемлемым поуровню развития. Исследователи склонны связывать пику с дефицитом минеральных веществ,но, согласно данным Государственной Организации США по Редким Нарушениям, специалистыеще не выявили настоящую причину или лечение от этого странного заболевания.

Синдром Мебиуса

Мебиус – это очень редкое генетическое заболевание, для которого характеренполный паралич лицевых мышц. Больные не могут закрыть глаза, посмотреть изстороны в сторону и изменять выражение лица. Также часто присутствуют нарушенияв конечностях, такие, как косолапость и отсутствие пальцев.

Согласно Фонду Исследования Синдрома Мебиуса, большинство случаевзаболевания отдельны, без известных случаев в семье, и больные живут долгой,здоровой жизнью.

Члены семьи часто учатся распознавать язык тела, позу и тон звукакак признаки эмоций, и иногда сообщают, что они все забыли, что у этогочеловека лицевой паралич.

 http://edition.cnn.com/2009/HEALTH/05/27/10.rare.diseases/index.html

 

Переведено для http://inoplaneta.ru